La inteligencia artificial podría colaborar con la difícil tarea de diagnosticar una enfermedad rara. Pero para llegar a esa instancia es fundamental que se compartan datos de pacientes – de manera segura – para su posterior análisis.
Aunque el número de casos de cada enfermedad rara puede ser considerado pequeño, se estima que el 3,5 por ciento de la población mundial se ve afectada por una de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas. Por su naturaleza poco frecuente, estas afecciones pueden ser difíciles de diagnosticar, pero un diagnóstico oportuno y preciso puede cambiar la vida de las personas que las padecen. Entre ellas, muchísimos niños que nacen con ellas y esperan varios años antes de ser diagnosticados correctamente.
Aprovechar las nuevas tecnologías podría ayudar a los médicos a vincular los síntomas que se presentan en una enfermedad rara, orientándolos hacia un diagnóstico más rápido y preciso. Fue pensando en esto que surgió Foundation 29: una organización sin fines de lucro especializada en inteligencia artificial cuyo foco es el diagnóstico de enfermedades raras y el potencial de los datos de los pacientes. La Fundación fue creada por Julián Isla, un ingeniero en sistemas de origen español, que es padre de un niño con síndrome de Dravet.
«En Foundation 29, creemos que la tecnología es la clave para desbloquear el futuro de la medicina personalizada. Aplicamos lo último en aprendizaje automático para ayudar a los profesionales médicos a convertir los síntomas, la información genética y el conocimiento y los recursos globales en diagnósticos precisos para una amplia gama de las enfermedades más raras del mundo», explica la pagina web de la organización que, entre otras cosas, creó las herramientas Dx29 y Health 29.
Dx29 es una herramienta gratuita para ayudar a los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras, gracias a la colaboración entre profesionales médicos y pacientes. Sin embargo, para que herramientas como esta, que dependen de la información de un número relativamente pequeño de pacientes, prosperen es necesario un enfoque global coordinado para compartir datos de pacientes mas allá de las fronteras y así aumentar el volumen de datos para su posterior análisis.
Es por eso que Foundation29, creó Health29, una plataforma que busca brindarle control sobre sus datos de salud a las personas. Al mantener sus datos seguros, organizados y disponibles cuando los necesite, los ayudan a compartir, de forma anónima, información médica importante con los proveedores, asociaciones de pacientes y otros pacientes que la necesitan.
Está claro que las colaboraciones a gran escala que ayudan a proporcionar datos anónimos de los pacientes de forma segura son la próxima frontera. Y que los pacientes serán fundamentales para el progreso.
Fuentes:
https://cloudblogs.microsoft.com/industry-blog/health/2019/05/09/a-microsoft-employees-personal-and-global-impact-on-rare-disease/
