Por Liana Pires
Utilizar el perfil genético de una enfermedad detectada para la toma de decisiones e intervenciones médicas, ofreciendo diagnósticos más precisos y tratamientos más eficaces, ya no es un sueño distante. La medicina de precisión (MPP) vino para quedarse y beneficiar pacientes, población en general y cuerpo clínico. «Hoy, los profesionales buscan entender cuáles son los procesos que causan las enfermedades a nivel molecular, observando lo que está mal dentro de las células y recomendando sustancias específicas para corregir esos defectos en el ADN», afirma el Dr. Bernardo Garcicochea, oncólogo, y hematólogo, coordinador del sector de genética del Centro Paulista de Oncología – unidad de São Paulo del Grupo Oncoclínicas.
Sin embargo, y a pesar de los avances hacia una atención médica más personalizada y precisa, Brasil todavía enfrenta desafíos técnicos y económicos en la implantación de la medicina de precisión a gran escala. «La mayor dificultad, no sólo de nuestro país sino del mundo en general, es la historia clínica única. El paciente tiene diversas informaciones sobre su salud y resultados de exámenes que no convergen en un mismo lugar para que puedan realizarse procedimientos y prácticas inteligentes e individualizadas. El conjunto de datos es lo que genera algoritmos que traen mayor éxito de curación y alimentan la inteligencia artificial «, explica el Dr. Rubens Harb Bollo, presidente de la Asociación Brasileña de Medicina Personalizada y de Precisión (ABMPP).
El Dr. Bernardo Garcicochea corrobora la idea de la importancia de la interoperabilidad de los datos. Según él, un proceso rápido de diagnóstico de la enfermedad y su tratamiento individualizado, sólo es posible en pacientes que poseen informaciones recolectadas con precisión. «Japón, Estados Unidos y Canadá están adelantados en términos de tecnología orientada a la salud porque logran correlacionar con mucha rapidez los cambios en el ADN del paciente con lo que está siendo presentado clínicamente». La edad, el origen, la etnia, el tipo patológico del tumor y los antecedentes personales y familiares ayudan al cuerpo médico a comprender lo que la alteración identificada en el ADN significa y si está relacionada con la enfermedad del paciente o no.
Otra dificultad brasileña está en el hecho de que todavía hay pocos centros de diagnósticos en el país y, por eso, determinados exámenes demandan el procesamiento de materiales en el exterior, aumentando el tiempo de espera de los resultados.
A pesar de los obstáculos, Brasil ha dado pasos importantes relacionados con la práctica más precisa y humanizada de la medicina. Dos de ellos fueron la creación, en 2015, de la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) y, en 2017, de la Associação Brasileira de Medicina Personalizada e de Precisão. Mientras que la primera iniciativa fue concebida por investigadores de cinco Centros de Investigación, Innovación y Difusión (Cepid) para desarrollar una plataforma con datos genéticos generados por los centros y otros grupos médicos brasileños, la segunda tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre los avances en esa área.
Los avances de la medicina de precisión
Los avances de la tecnología de la medicina de precisión están relacionados con tratamientos más efectivos en todas las áreas médicas, como oncología, psiquiatría, neurología, cardiología, reproducción y psiquiatría, pero también contribuyen a la prevención de enfermedades. El Dr. Bernardo cita el ejemplo del diagnóstico precoz del cáncer de carácter hereditario, que hoy responde al 10% de las neoplasias en los humanos. «Cada vez más los médicos trabajan en conjunto con patólogos o laboratorios clínicos que hacen exámenes genéticos. Si una paciente tiene tres familiares directos diagnosticados con cáncer de mama, las probabilidades de que también desarrollen la enfermedad son grandes, en cuyo caso se puede recomendar la realización de exámenes de ADN para la identificación de particularidades que posibiliten la indicación de medicamentos que actúen para ese caso «, explica.
Accesibilidad
Para el público en general, todavía hay muchas dudas sobre las diferencias de la medicina personalizada y de precisión. Los expertos afirman que la primera es un término más amplio, que prevé la susceptibilidad a las enfermedades por el historial y perfil genético de cada individuo, recomendando medidas de prevención (ajustando, por ejemplo, sueño, dieta y actividades deportivas) y recomendando exámenes específicos para la detección de la enfermedad y así evitar su progresión. «Para decirlo de un modo simple, la medicina personalizada sería el acompañamiento médico en una línea horizontal o de tiempo del paciente, y la medicina de precisión, sería una acción vertical, para un tratamiento específico en el momento adecuado», explica el Dr. Rubens.
Para los pacientes que pueden acceder a un tratamiento privado y en algunas aseguradoras nacionales, la MPP ya es una realidad. En cambio, para aquellos pacientes que usan el Sistema Único de Salud (SUS), el acceso ocurre, la mayoría de las veces, a través de centros de referencias, que desarrollan investigaciones clínicas con financiamiento de la industria farmacéutica. «Para algunas enfermedades, el tratamiento de precisión es ofrecido a todos los brasileños, como es el caso de la leucemia mieloide crónica desde 2000», concluye el Dr. Bernardo.
«La medicina de precisión no depende solamente de los recursos financieros, sino que también involucra la formación del médico y la actualización científica. En la actualidad, todavía hay pocas escuelas que incluyen en la educación médica a la MPP», finaliza el Dr Rubens.Por Liana Pires
Utilizar o perfil genético da doença detectada para a tomada de decisões e intervenções médicas, oferecendo diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes, já não é um sonho distante. A medicina de precisão (MPP) veio para ficar e beneficiar pacientes, população em geral e corpo clínico. «Hoje, os profissionais buscam entender quais são os processos que causam as doenças no nível molecular, observando o que está errado dentro das células e recomendando substâncias específicas para corrigir esses defeitos no DNA», afirma o Dr. Bernardo Garcicochea, oncologista, hematologista e coordenador do setor de genética do Centro Paulista de Oncologia – unidade de São Paulo do Grupo Oncoclínicas.
Apesar dos grandes passos em direção a um atendimento médico mais personalizado e preciso, o Brasil ainda enfrenta desafios técnicos e econômicos na implantação da medicina de precisão em larga escala. «A maior dificuldade não somente do país, mas do mundo, é o prontuário médico único. O paciente possui várias informações sobre a saúde e resultados de exames que não convergem para a realização de procedimentos e práticas inteligentes e individualizadas. O conjunto de dados é o que gera algoritmos que trazem maior êxito de cura e alimentam a inteligência artificial«, explica o Dr. Rubens Harb Bollo, presidente da Associação Brasileira de Medicina Personalizada e de Precisão (ABMPP).
O Dr. Bernardo Garcicochea corrobora com a ideia da importância da interoperabilidade de dados. Segundo ele, o processo cada vez mais rápido de descoberta da doença e do tratamento individualizado somente é possível em pacientes que possuem informações coletadas com precisão. «Japão, Estados Unidos e Canadá largam na frente em termos de tecnologia voltada para saúde porque conseguem correlacionar com muita rapidez as alterações no DNA do paciente com o que está sendo apresentado clinicamente». Idade, origem, etnia, tipo patológico do tumor e históricos pessoal e familiar ajudam o corpo médico a compreender o que a alteração identificada no DNA significa e se ela está relacionada à doença do paciente.
Outra dificuldade brasileira está no fato de que ainda há poucos centros de diagnósticos no país e, por isso, determinados exames demandam o processamento de materiais no exterior, aumentando o tempo de espera pelos resultados.
Apesar dos obstáculos, o Brasil tem dado passos importantes relacionados à prática mais precisa e humanizada da medicina. Dois deles foram a criação, em 2015, da Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) e, em 2017, da Associação Brasileira de Medicina Personalizada e de Precisão. Enquanto a primeira iniciativa foi concebida por pesquisadores de cinco Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepid) para desenvolver uma plataforma com dados genéticos gerados pelos centros e outros grupos médicos brasileiros, a associação tem como objetivo disseminar o conhecimento sobre os avanços nessa área para que todos os envolvidos possam se beneficiar deles.
Os avanços da medicina de precisão
Os avanços trazidos pela tecnologia envolvida na medicina de precisão estão relacionados a tratamentos mais efetivos em todas as áreas médicas, como oncologia, psiquiatria, neurologia, cardiologia, reprodução humana e psiquiatria, mas também contribuem para a prevenção de doenças. O Dr. Bernardo cita o exemplo do diagnóstico precoce do câncer de caráter hereditário, que hoje responde por 10% das neoplasias nos humanos. «Cada vez mais os médicos trabalham em conjunto com patologistas ou laboratórios clínicos que fazem exames genéticos. Se uma paciente têm três familiares diretos diagnosticados com câncer de mama, as chances dela também desenvolver a doença são grandes. Nesse caso, pode ser recomendada a realização de exames de DNA para a identificação de particularidades que possibilitem a indicação de medicamentos que atuem para aquele caso», explica.
Indústria farmacêutica: uma parceira
A indústria farmacêutica é um grande polo de inovação científica relacionada à medicina de precisão, já que partir do estudos de novas moléculas até o uso com segurança em humanos exige muito tempo – e dinheiro. «Grandes avanços foram registrados, principalmente, na área de oncologia: o surgimento de novos fármacos e os resultados que eles geram alimentam os cruzamentos com informações moleculares dos pacientes. Uma vez conhecido este efeito sincrônico, o teste genético passa a ser instrução e pré-condição. É o que chamamos de match, e esta questão vem sido discutida na área da bioética», atesta o Dr. Rubens.
Segundo ele, para tumores de pulmão, melanoma, intestino, mama e próstata, por exemplo, há várias possibilidades de fármacos, selecionados de acordo com a alteração genética específica encontrada em cada paciente. «Em câncer de pulmão, a biópsia é analisada e pode ter alteração como mutação EGFR, expressão de PD-L1 ou translocação ALK. Para cada uma delas há um tratamento específico e com maior possibilidade de eficácia (match). Uma vez conhecida esta informação, maior as chances de controle da doença e melhor a qualidade de vida do paciente. É um exemplo claro de MPP e protocolos de saúde padronizados», declara. As chances de cura aumentam significativamente, gerando custo menor pela ausência de complicações.
Acessibilidade
Para o público geral, ainda há muitas dúvidas sobre as diferenças da medicina personalizada e de precisão. Especialistas afirmam que a primeira é um termo mais amplo, que prevê a suscetibilidade às doenças pelo histórico e perfil genético de cada indivíduo, recomendando medidas de prevenção (ajustando, por exemplo, sono, dieta e atividades esportivas) e recomendando exames específicos para detecção da enfermidade para evitar sua progressão. «De maneira simplista, a medicina personalizada seria o acompanhamento médico na linha horizontal do tempo do paciente. E a medicina de precisão, a uma ação vertical, para um tratamento específico no tempo adequado», afirma o Dr. Rubens.
Para pacientes que podem utilizar o tratamento privado e em algumas seguradoras nacionais, a MPP já é uma realidade. Já para aqueles que usam do Sistema Único de Saúde (SUS), o acesso acontece, na maioria das vezes, por meio de centros de referências, que desenvolvem pesquisas clínicas com financiamento da indústria farmacêutica. «Para algumas doenças, o tratamento de precisão é oferecido a todos os brasileiros, como é o caso da leucemia mieloide crônica desde 2000», completa o Dr. Bernardo.
«A medicina de precisão não depende somente dos recursos financeiros: ela também envolve a formação do médico e atualização científica e, hoje, ainda há poucas escolas que já ensinam na educação médica a MPP», finaliza o Dr Rubens.
