Novo preditor de risco para câncer de mama

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Projetado com machine learning, o preditor permite identificar os genes associados à sobrevida e ao risco dos pacientes, além de obter assinaturas gênicas para estimar o prognóstico da doença.

O laboratório de bioinformática e genômica funcional do câncer do Centro de Pesquisa do Câncer, formado pelo Conselho Superior de Pesquisas Científicas (CSIC) e pela Universidade de Salamanca (USAL), projetou um preditor de risco para pacientes com câncer de mama usando machine learning. O preditor permite identificar os genes associados à sobrevida e ao risco dos pacientes e é capaz de obter assinaturas gênicas que facilitam a estimativa do prognóstico da doença.

Embora na clínica médica seja crucial identificar a doença, é importante poder fazer um prognóstico de como a doença irá evoluir em cada paciente. Nos casos de câncer, o prognóstico indica a esperança de remissão e sobrevida da doença, ou o risco de recaída ao longo da doença.

“O diagnóstico e o prognóstico dependem da biologia do câncer e do tecido analisado e variam muito entre os diferentes tipos de câncer, embora todos dependam de técnicas de detecção de diferentes tipos de biomarcadores. Portanto, identificar novos por meio da pesquisa permite melhorar o diagnóstico e o prognóstico das doenças e oferecer um tratamento mais personalizado e adequado para cada paciente”, explica Javier De las Rivas, líder do laboratório responsável pela nova ferramenta.

Pesquisadores do Centro de Pesquisa do Câncer conseguiram obter uma assinatura gênica ligada a biomarcadores moleculares clínicos medidos rotineiramente (receptor de estrogênio, receptor de progesterona e proto-oncogene HER2) para pacientes com câncer de mama. Estes biomarcadores são fundamentais para determinar o tipo de tumor que cada paciente possui e orientam as decisões clínicas dos oncologistas.

Além disso, esta assinatura gênica foi comparada com as assinaturas incluídas nas plataformas comerciais Prosigna, que presta serviços em hospitais de Castilla y León, e Oncotype. A assinatura não só melhora os resultados das já existentes, como também mostra critérios de cálculo de risco, aspecto que não é apontado nas plataformas comerciais. Outra das melhorias, no que diz respeito a estas plataformas, é que não se limita a atribuir um risco ao desenvolvimento de câncer da mama, alto ou baixo, mas sim uma estimativa de risco de zero a cem, portanto, fornece informações mais precisas. O preditor específica a influência dos genes selecionados e sua associação com biomarcadores padrão, ou seja, mostra a importância de cada gene na estimativa de risco.

“Através desta pesquisa, o grupo identificou um conjunto de genes biomarcadores para uma coorte de aproximadamente 500 pacientes e os resultados foram validados em outra coorte de tamanho semelhante”, explica De las Rivas, acrescentando que “a vantagem sobre as plataformas comerciais atuais, é que a previsão de risco foi calculada associando-a a biomarcadores tumorais padrão, que são medidos por histopatologia quando o diagnóstico de câncer de mama é feito”.

Fontes:

CSIC

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